15.12.2020.

Klinika za očne bolesti KB „Sveti Duh“ genskom terapijom liječi donedavno neizlječive bolesti oka koje uzrokuju gubitak vida

Ispunjavanjem visokih standarda za proglašenje Centrom izvrsnosti, KB „Sveti Duh“ svrstala je Hrvatsku u društvo svega šest zemalja u svijetu koje u oftalmologiji primjenjuju gensku terapiju

Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“, koja je lani postala Suradnim centrom Svjetske zdravstvene organizacije, prvi je regionalni Centar izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice, kojem će gravitirati pacijenti iz 15-ak zemalja, od čega je više od trećine unutar Europske unije. Postavljanje konačne dijagnoze kod koje ova metoda liječenja daje donedavno nezamislive rezultate, radi se temeljem genetskog testiranja, a prvi pacijenti primili su terapiju ovoga ljeta.

Zahvaljujući zasluženom statusu certificiranog Centra izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice, Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ pozicionirala je Republiku Hrvatsku kao prvu zemlju u istočnoj i jugoistočnoj Europi te kao šestu zemlju u svijetu, nakon SAD-a, Velike Britanije, Njemačke, Francuske te Izraela, u primjeni ove inovativne metode liječenja nasljedne bolesti koja uzrokuje sljepoću.

Postupak liječenja genskom terapijom provodi se isključivo u certificiranim centrima izvrsnosti koji moraju ispunjavati sve kliničke, znanstvene, tehnološke i kadrovske uvjete nužne za aplikaciju ove terapije koje određuju stroga i znanstveno utemeljena regulativa Europske unije i EMA-e.

 „Zahvaljujući ostvarenom certifikatu za primjenu inovativne genske terapije te odluci HZZO-a o pokrivanju svih troškova liječenja, pacijentima je u Hrvatskoj omogućeno liječenje nasljednih distrofija mrežnice, za koje donedavno nije bilo medicinskog rješenja. Riječ je pigmentnoj retinopatiji i Leberovoj kongenitalnoj amaurozi, vrlo rijetkim bolestima oka uzrokovanim mutacijom gena RPE65, koje već u prvim godinama života, a najkasnije u četvrtom desetljeću, rezultiraju sigurnom sljepoćom. Kod takvih bolesnika pravovremena primjena dostupne genske terapije zaustavlja progresiju bolesti te može dovesti i do značajnog poboljšanja vida“, pojasnio je prof. dr. sc. Mladen Bušić, prim.dr.med., ravnatelj Kliničke bolnice „Sveti Duh“ te dodao, “Naši bolesnici subjektivno zamjećuju lakše snalaženje u uvjetima smanjenog osvjetljenja u odnosu na preoperativni status i navode kako im se čini da je prostor u kojem se kreću jače i bolje osvijetljen. S kliničkog stajališta, njihov subjektivni dojam potvrđen je i kroz naše testove, poboljšanjem vidne oštrine u uvjetima slabije rasvjete, poboljšanjem kontrastnog vida i proširenjem vidnog polja. Sve navedeno omogućuje im lakše snalaženje i kretanje u prostoru, a ovaj učinak, vjerujemo, je doživotan“.

Ovo postignuće u području genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice dodatno je priznanje Kliničkoj bolnici „Sveti Duh“, kojim se još jednom potvrđuju najviši profesionalni standardi rada kliničkog Centra izvrsnosti, ovog puta za primjenu izrazito zahtjevnog i sofisticiranog terapijskog postupka.

Nasljedne distrofije mrežnice uzrokovane su mutacijom u jednom od preko 260 različitih gena pa je za uspješnost liječenja pacijenata ključno na vrijeme postaviti dijagnozu putem genetskog testiranja, kako bi se na vrijeme identificirali pacijenti na koje se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje. Procjenjuje se da u Hrvatskoj do 1.000 osoba boluje od nasljednih distrofija mrežnice, a genetsko testiranje pacijenata neophodno je za identifikaciju onih kod kojih se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

Troškove ovog testiranja u cijelosti pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO), jednako kao i troškove liječenja za sve one pacijente kod kojih je nasljedna distrofija mrežnice uzrokovana mutacijom gena RPE65. Republika Hrvatska prva je zemlja na svijetu koja je to omogućila svojim osiguranicima.

Sažetak informacije o genskom liječenju nasljednih distrofija mrežnice može se pogledati ovdje